SYMPTOMES DE FLAVY

- La température tous les 15 jours entre 38°5 et 40°.

- des douleurs articulaires

- allergie à la protéine de lait de vache

- intolérance au gluten, au maïs

- retard staturo-pondéral (taille et poids) qui est assez important

- alimentation par une sonde de gastrostomie (directement à l’estomac)

- diarrhées chroniques à début néo-natal

- foie métabolique aigu

- décoloration des dents

- anémiée

- transit accéléré (env. 1 heure)

- présence de morceaux d’aliments dans les selles

- tendance à l’acidose métabolique

- retard des acquisitions (elle a marché à 22 mois)

- retard du langage

- biopsies duodénales présentent des lésions histologiques

- RGO (reflux gastro-œsophagien) majeur qui a été opéré le 7 décembre 2005

- neutropénie à plusieurs reprises

- cytolyse

- kyste sur le tympan (ablation en septembre 2006)

- fatigue, cernes et pâle

HISTORIQUE

Flavy est née le 11 juin 2005 à 1 h 48, à Annecy. Elle pesait 3 kg 150 et mesurait 49 cm. Elle a pris son premier biberon à 2 heures, avec son papa, puis elle a dormi sans réclamer, sans pleurer et nous avons été obligés de la réveiller à 10 heures pour qu’elle puisse manger un peu. Le peu qu’elle prenait, elle le vomissait aussitôt. Je l’ai signalé, mais on m’a répondu que c’était moi qui ne savais pas donner un biberon !!! A la sortie de la maternité, elle avait toujours du méconium (selles du nourrisson). Arrivée à la maison, tous les soucis ont continué, elle ne prenait pas de poids, au contraire elle en perdait. A 1 mois ½, elle a été hospitalisée la première fois durant une semaine à l’hôpital d’Annecy, où a été instauré un lait sans protéine de lait de vache. A 3 mois, de nouveau hospitalisée à Annecy, car elle n’avait toujours pas pris de poids ; elle vomissait toujours autant et ne réclamait jamais ses biberons. Puis elle a été transférée à l’hôpital de Lyon, où divers examens ont été pratiqués dont des biopsies. A 6 mois, elle a été opérée d’un reflux œsophagien et en même temps, la pose d’une sonde reliée directement à l’estomac qui lui permet de grossir, d’après les médecins. Elle grossit et grandit très difficilement. Elle a été hospitalisée durant 3 mois non stop, et j’ai dû m’absenter de mon domicile tout ce temps là, car il était hors de question que je laisse ma fille seule, à l’hôpital. Elle est sortie début janvier avec une alimentation par sonde, 24 h / 24. Durant cette longue hospitalisation, elle a eu des périodes de températures inexpliquées, tous les 15 Jours. Egalement, toujours des diarrhées et des vomissements. Du mois de janvier au mois de mars 2006, nous nous rendions une fois par semaine à Lyon et une fois par semaine chez notre médecin traitant. Ces grands médecins de Lyon ne trouvaient pas d’explications aux problèmes de santé de notre fille. Quand on est des parents normalement constitués, on ne peut pas laisser ses enfants ainsi sans explications. Donc, nous avons décidé de nous diriger vers un grand centre hospitalier sur Paris. Depuis mai 2006, nous sommes suivis là-bas, mais nous ne sommes pas beaucoup plus avancés aujourd’hui. Elle évolue sur une courbe de poids et de taille de – 3,5 DS (déviation standard) en dessous de la courbe. Elle a marché à 22 mois, elle dit « papa » et « maman » à 35 mois. Dès qu’elle mange un peu, une heure après tout est dans les selles, on retrouve des morceaux de légumes et des coquillettes entières (coquillettes de riz ou quinoa). Elle a toujours la diarrhée, la température entre 38,5° et 40°. Les nouveaux symptômes sont les douleurs articulaires, depuis septembre 2007, et la décoloration des dents depuis cet hiver. L’allergie à la protéine de lait de vache a été contrôlée plusieurs fois et toujours positive. Le test a été fait à 3 reprises au cours du mois de mars 2008. L’intolérance au gluten a été constatée également dernièrement. Elle a 35 mois et nous commençons à l’habiller en 1 an.

DES NOUVELLES

Nous revenons d’un séjour à Paris où nous avons eu diverses consultations avec plusieurs médecins. Nous avons refait des prélèvements sanguins afin de recontrôler le taux d’hormones de croissance, car depuis 2 ans elle est effondrée. Nous attendons les résultats et ensuite il faudra constituer un dossier pour le centre de remboursement qui nous donnera son accord ou pas pour le financement du traitement. C’est un traitement à base d’hormones de croissance extrêmement onéreux.